De quoi s’agit-il ?

Macrocéphalie-Malformation capillaire est une maladie rare qui a été décrite pour la première fois en 1997. C’est donc une maladie « jeune », qui n’a pas d’histoire naturelle. Il n’existe pas encore suffisamment de cas pour émettre des pronostics par exemple. Il n’existe pas non plus de traitement.

Ce que nous savons, c’est que c’est une maladie génétique, qui apparaît à cause d’une ou plusieurs anomalies dans un gène nommé PIK3CA, lors du développement de l’embryon. Une dizaine de cas sont actuellement recensés en France, et 150 dans le monde. La majorité des cas sont des enfants.

La maladie est très complexe. Les enfants atteints doivent, pour la plupart, avoir un suivi pluridisciplinaire en : neurologie, orthopédie, génétique, dermatologie, ophtalmologie, ORL, cardiologie, endocrinologie, psychomotricité, kinésithérapie et orthophonie.