Études et recherche scientifique

Depuis la première description de la maladie en 1997, les maladies hypertrophiques relatives au gène PIK3CA sont de plus en plus étudiées. En France, deux laboratoires s’intéressent plus particulièrement à ces maladies : au CHU de Marseille et au CHU de Dijon.

Voici des liens vers des articles scientifiques traitant de ou faisant référence à M-CM. Attention, ils sont, pour la plupart, en anglais.

 

– Germline PTPN11 and somatic PIK3CA variant in a boy with megalencephaly-capillary malformation syndrome (MCAP) – pure coincidence?
Publish Date: June 18, 2014

Döcker D, Schubach M, Menzel M, Spaich C, Gabriel HD, Zenker M, Bartholdi D, Biskup S. Eur J Hum Genet.

Lien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24939587

– PIK3CA-Related Segmental Overgrowth

Publish Date: August 15, 2013

Mirzaa G, Conway R, Graham JM, Dobyns WB.

GeneReviews™ [Internet].

Lien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23946963

– The “megalencephaly-capillary malformation” (MCAP) syndrome: the nomenclature of a highly recognizable multiple congenital anomaly syndrome.

Publish Date: Aug 2013

Mirzaa GM, Dobyns WB.

Am J Med Genet A.

Lien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23798482

– Le syndrome macrocéphalie – malformation capillaire. Intérêt du diagnostic en période néonatale [Macrocephaly-capillary malformation. A neonatal case.]

Publish Date: August 08, 2012

Coste K, Sarret C, Cisse A, Delabaere A, Francannet C, Vanlieferinghen P.

Arch Pediatr.

Lien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22884750