Symptômes et diagnostic

AngiomesAngiomes étendus sur toute une jambe. © M.H.

Le syndrome de Macrocéphalie-Malformation capillaire est une maladie rare qui peut être (et est le plus souvent) diagnostiqué avec un simple examen clinique. En effet, les enfants atteints du syndrome de M-CM ont des caractéristiques physiques spécifiques à M-CM. Chaque enfant n’est pas affecté au même degré, et chaque enfant ne possède pas toutes ces affectations. Il existe un tableau clinique qui amènerait à émettre un premier diagnostic sur examen clinique. Les symptômes de ce tableau sont les suivants :

Une macrocéphalie (grande tête, périmètre crânien important), un poids de naissance important, des malformations capillaires étendues sur le corps, une asymétrie corporelle, doigts ou doigts de pieds fusionnés ou plus nombreux, les articulations très laxes, une peau matelassée, un retard de développement variable, et des problèmes neurologiques tels que l’hydrocéphalie (voir diagramme ci-dessous), l’épilepsie et une hypotonie musculaire (manque de tonus).

 

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