Macrocéphalie-Malformation capillaire est une maladie rare qui a été décrite pour la première fois en 1997. C’est donc une maladie « jeune », qui n’a pas d’histoire naturelle. Il n’existe pas encore suffisamment de cas pour émettre des pronostics par exemple. Il n’existe pas non plus de traitement.
Ce que nous savons, c’est que c’est une maladie génétique, qui apparaît à cause d’une ou plusieurs anomalies dans un gène nommé PIK3CA, lors du développement de l’embryon. Une dizaine de cas sont actuellement recensés en France, et 150 dans le monde. La majorité des cas sont des enfants.
La maladie est très complexe. Les enfants atteints doivent, pour la plupart, avoir un suivi pluridisciplinaire en : neurologie, orthopédie, génétique, dermatologie, ophtalmologie, ORL, cardiologie, endocrinologie, psychomotricité, kinésithérapie et orthophonie.
Symptômes et diagnostic
Angiomes étendus sur toute une jambe. © M.H.
Le syndrome de Macrocéphalie-Malformation capillaire est une maladie rare qui peut être (et est le plus souvent) diagnostiqué avec un simple examen clinique. En effet, les enfants atteints du syndrome de M-CM ont des caractéristiques physiques spécifiques à M-CM. Chaque enfant n’est pas affecté au même degré, et chaque enfant ne possède pas toutes ces affectations. Il existe un tableau clinique qui amènerait à émettre un premier diagnostic sur examen clinique. Les symptômes de ce tableau sont les suivants :
Une macrocéphalie (grande tête, périmètre crânien important), un poids de naissance important, des malformations capillaires étendues sur le corps, une asymétrie corporelle, doigts ou doigts de pieds fusionnés ou plus nombreux, les articulations très laxes, une peau matelassée, un retard de développement variable, et des problèmes neurologiques tels que l’hydrocéphalie (voir diagramme ci-dessous), l’épilepsie et une hypotonie musculaire (manque de tonus).
Vidéo explicative de M-CM
Le Dr Jean-Baptiste Rivière, président du conseil scientifique et médical de l’association,généticien, a accepté de réaliser une vidéo pour expliquer le syndrome de M-CM.
Le gène PIK3CA
Études et recherche scientifique
Depuis la première description de la maladie en 1997, les maladies hypertrophiques relatives au gène PIK3CA sont de plus en plus étudiées. En France, deux laboratoires s’intéressent plus particulièrement à ces maladies : au CHU de Marseille et au CHU de Dijon.
Voici des liens vers des articles scientifiques traitant de ou faisant référence à M-CM. Attention, ils sont, pour la plupart, en anglais.
– Germline PTPN11 and somatic PIK3CA variant in a boy with megalencephaly-capillary malformation syndrome (MCAP) – pure coincidence?
Publish Date: June 18, 2014
Döcker D, Schubach M, Menzel M, Spaich C, Gabriel HD, Zenker M, Bartholdi D, Biskup S. Eur J Hum Genet.
Lien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24939587
– PIK3CA-Related Segmental Overgrowth
Publish Date: August 15, 2013
Mirzaa G, Conway R, Graham JM, Dobyns WB.
GeneReviews™ [Internet].
Lien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23946963
– The “megalencephaly-capillary malformation” (MCAP) syndrome: the nomenclature of a highly recognizable multiple congenital anomaly syndrome.
Publish Date: Aug 2013
Mirzaa GM, Dobyns WB.
Am J Med Genet A.
Lien : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23798482
– Le syndrome macrocéphalie – malformation capillaire. Intérêt du diagnostic en période néonatale [Macrocephaly-capillary malformation. A neonatal case.]
Publish Date: August 08, 2012
Coste K, Sarret C, Cisse A, Delabaere A, Francannet C, Vanlieferinghen P.
Arch Pediatr.